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O Hospital Universitário Alcides Carneiro (HUAC),da Universidade Federal de Campina Grande (UFCG), será o primeiro hospital a tratar um paciente com alfamanosidose pelo Sistema Único de Saúde (SUS). Doença se caracteriza por uma deficiência da enzima lisossômica alfa-manosidase.
Diego dos Santos, de 32 anos, é um dos 23 pacientes diagnosticados com alfamanosidose no Brasil e será o primeiro do país a ter o tratamento pelo Sistema Único de Saúde (SUS). Além de Diego, há outro paciente em tratamento na América Latina, mas em uma instituição particular no Sul do Brasil.
Diego teve o diagnóstico laboratorial da alfamanosidose em 2021, por meio do sequenciamento do gene MAN2B1 e pela dosagem da enzima alfa-manosidase, assim apresentando atualmente os sinais principais da doença. Desde criança, ele já apresentava atraso no desenvolvimento, na fala e evoluiu com desequilíbrio, aparecimento de surdez e miopia acentuada posteriormente..
O que é alfamanosidose?
A alfamanosidose, também é denominada de Mucopolissacaridose-like, pela semelhança com esse grupo de doença, é uma síndrome metabólica rara, de origem genética, hereditária, que se caracterizada pela ausência ou deficiência da enzima lisossômica alfa-manosidase, codificada pelo gene MAN2B1, responsável por levar ao acúmulo progressivo de metabólitos não degradados nas células de todos os órgãos e tecidos.
Com G1



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